Síndrome de Laurence-Moon Bardet-Biedl (LMBB)

Na verdade, trata-se de duas síndromes semelhantes e fáceis de serem confundidas num diagnostico clínico. A LMBB é uma doença complexa, que afeta várias partes do corpo, incluindo a retina. Ela aparece na infância, quando a retinose pigmentar é diagnosticada. Outros sintomas ajudam a definir essa síndrome: polidactilia (dedos extras nas mãos ou nos pés), obesidade, problemas renais. Cerca da metade dos que são afetados por essa síndrome tem dificuldades de aprendizado e de desenvolvimento emocional, podendo apresentar em alguns casos traços de atraso mental.

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Os afetados pela síndrome de Laurence Moon apresentam problemas neurológicos e raramente apresentam polidactilia. Os casos de LM são extremamente raros. Mais comuns são os casos de Bardet Biedl, os quais a polidactilia é um traço definidor da síndrome.

A síndrome LMBB tem um padrão de herança do tipo autossômico recessivo. Ambos os pais nesse caso são portadores do gene da LMBB ao lado de um gene normal, o que faz com que a doença não se manifeste nos pais, mas seja transmitida aos filhos.

Em cada gestação, os pais portadores do gene LMBB terão 25% de chances de terem um filho com LMBB. Para isso é necessário que os genes da LMBB dos pais se combinem na criança formando um par de genes com mutações anormais.

Fonte: Retina SP