Distrofia de cones ou Acromatopsia congênita

As distrofias de cones podem ser estáveis ou progressivas. A forma estacionária da distrofia de cones, também conhecida como acromatopsia, se caracteriza pela ausência de função dos cones já ao nascimento.

Na acromatopsia típica completa, os cones estão ausentes ou mal-formados, portanto a visão é fornecida apenas pelos bastonetes. Os pacientes são virtualmente cegos para cores, sendo capazes de perceber apenas diferenças de luminosidade. Geralmente pacientes comacromatopsia congênita apresentam desde cedo nistagmo (tremor dos olhos), que tende a reduzir com a idade, baixa acuidade visual e intensa fotofobia. É bastante comum encontrarem-se altos graus de hipermetropia.

A acuidade visual na acromatopsia congênita  situa-se em torno de 20/200, mas costuma melhorar em ambientes menos iluminados. A fundoscopia pode ser normal ou mostra mínimas alterações, como redução do reflexo foveal ou finas granulações na mácula.

O eletroretinograma na  acromatopsia congênita  mostra ausência de resposta dos cones (fase fotópica) e resposta normal para os bastonetes (fase escotópica).

O campo visual (CV) na acromatopsia congênita pode estar normal ou levemente alterado. Escotomas centrais às vezes ocorrem em pacientes mais velhos.

Existe uma forma incompleta da acromatopsia típica, onde há alguma função residual dos cones e os pacientes conseguem ter alguma discriminação para as cores.

A acromatopsia típica tem herança autossômica recessiva. Já a acromatopsia atípica possui herança recessiva ligada ao X e também é conhecida como monocromatismo do cone azul, pois o sistema de cones S, responsável pela percepção do azul, é normal. Ela afeta, praticamente, só homens e seus sintomas tendem a ser menos severos. A acuidade visual normalmente se situa entre 20/80 e 20/200.

As formas progressivas das distrofias de cones são um grupo bastante heterogêneo de doenças, para as quais existem vários tipos de classificação e diferentes formas de herança. Elas se caracterizam pela deterioração precoce e progressiva da acuidade visual e da visão de cores, além de nistagmo e fotofobia.

Procura-se fazer uma distinção entre distrofia de cones e distrofia de cones e bastonetes (ou mista).

Na distrofia de cones pura, teoricamente, os bastonetes estariam normais. Já na distrofia mista haveria uma disfunção concomitante, ainda que menos severa, dos bastonetes. Ambas podem ter herança autossômica dominante (a mais comum), autossômica recessiva, recessiva ligada ao X ou podem se manifestar de forma isolada.

Na acromatopsia congênita geralmente observa-se uma redução gradual da acuidade visual na primeira e segunda décadas de vida, acompanhada de fotofobia e perda gradativa da visão de cores.

A acuidade visual na acromatopsia congênita costuma ser pior durante o dia (hemeralopia), mas com a progressão da doença, torna-se ruim também à noite. Nos estágios iniciais da acromatopsia congênita, a fundoscopia costuma ser normal ou apenas levemente alterada, com perda do reflexo foveal ou granulações na mácula.

Posteriormente, pode-se observar na acromatopsia congênita uma atrofia oval do epitélio pigmentar da mácula, com aspecto de "bronze batido", às vezes associada à atrofia retiniana mais difusa.

Uma maculopatia em "olho de boi" ("bull's eye") é freqüentemente notada, com importante simetria em ambos os olhos. Em estágios ainda mais avançados da acromatopsia congênita, surgem a palidez do disco óptico, o afilamento arteriolar difuso e a pigmentação periférica da retina.

Os defeitos do campo visual na acromatopsia congênita podem incluir escotoma central, escotoma em anel, perda do CV periférico e redução difusa da sensibilidade.

O eletroretinograma na acromatopsia congênita é normal nos estágios iniciais, evolui com redução da função dos cones e preservação da função dos bastonetes, até que, em estágios mais avançados, torna-se reduzido de forma difusa, revelando o comprometimento também dos bastonetes.

O controle da iluminação na acromatopsia congênita é fundamental. Em ambientes externos, o uso do boné ou viseira assim como lentes filtrantes reduzem o ofuscamento, melhoram a resposta visual e ajudam a melhorar a fotofobia.

O treinamento na acromatopsia congênita é realizado para a máxima utilização da visão residual. Nas atividades diárias, a classificação da dificuldade com cores ajuda na orientação do paciente. Há indicação de adaptar recursos ópticos para leitura e trabalhos manuais dependendo do nível de perda visual. Quando necessário,  técnicas de orientação e mobilidade devem ser consideradas.