terça-feira, 19 de abril de 2011

Distrofia de cones ou Acromatopsia congênita


As distrofias de cones podem ser estáveis ou progressivas. A forma estacionária da distrofia de cones, também conhecida como acromatopsia, se caracteriza pela ausência de função dos cones já ao nascimento.
Na acromatopsia típica completa, os cones estão ausentes ou mal-formados, portanto a visão é fornecida apenas pelos bastonetes. Os pacientes são virtualmente cegos para cores, sendo capazes de perceber apenas diferenças de luminosidade. Geralmente pacientes comacromatopsia congênita apresentam desde cedo nistagmo (tremor dos olhos), que tende a reduzir com a idade, baixa acuidade visual e intensa fotofobia. É bastante comum encontrarem-se altos graus de hipermetropia.
A acuidade visual na acromatopsia congênita  situa-se em torno de 20/200, mas costuma melhorar em ambientes menos iluminados. A fundoscopia pode ser normal ou mostra mínimas alterações, como redução do reflexo foveal ou finas granulações na mácula.

O eletroretinograma na  acromatopsia congênita  mostra ausência de resposta dos cones (fase fotópica) e resposta normal para os bastonetes (fase escotópica).

O campo visual (CV) na acromatopsia congênita pode estar normal ou levemente alterado. Escotomas centrais às vezes ocorrem em pacientes mais velhos.

Existe uma forma incompleta da acromatopsia típica, onde há alguma função residual dos cones e os pacientes conseguem ter alguma discriminação para as cores.

A acromatopsia típica tem herança autossômica recessiva. Já a acromatopsia atípica possui herança recessiva ligada ao X e também é conhecida como monocromatismo do cone azul, pois o sistema de cones S, responsável pela percepção do azul, é normal. Ela afeta, praticamente, só homens e seus sintomas tendem a ser menos severos. A acuidade visual normalmente se situa entre 20/80 e 20/200.

As formas progressivas das distrofias de cones são um grupo bastante heterogêneo de doenças, para as quais existem vários tipos de classificação e diferentes formas de herança. Elas se caracterizam pela deterioração precoce e progressiva da acuidade visual e da visão de cores, além de nistagmo e fotofobia.
Procura-se fazer uma distinção entre distrofia de cones distrofia de cones e bastonetes (ou mista).

Na distrofia de cones pura, teoricamente, os bastonetes estariam normais. Já na distrofia mista haveria uma disfunção concomitante, ainda que menos severa, dos bastonetes. Ambas podem ter herança autossômica dominante (a mais comum), autossômica recessiva, recessiva ligada ao X ou podem se manifestar de forma isolada.

Na acromatopsia congênita geralmente observa-se uma redução gradual da acuidade visual na primeira e segunda décadas de vida, acompanhada de fotofobia e perda gradativa da visão de cores.

A acuidade visual na acromatopsia congênita costuma ser pior durante o dia (hemeralopia), mas com a progressão da doença, torna-se ruim também à noite. Nos estágios iniciais da acromatopsia congênita, a fundoscopia costuma ser normal ou apenas levemente alterada, com perda do reflexo foveal ou granulações na mácula.

Posteriormente, pode-se observar na acromatopsia congênita uma atrofia oval do epitélio pigmentar da mácula, com aspecto de "bronze batido", às vezes associada à atrofia retiniana mais difusa.

Uma maculopatia em "olho de boi" ("bull's eye") é freqüentemente notada, com importante simetria em ambos os olhos. Em estágios ainda mais avançados da acromatopsia congênita, surgem a palidez do disco óptico, o afilamento arteriolar difuso e a pigmentação periférica da retina.

Os defeitos do campo visual na acromatopsia congênita podem incluir escotoma central, escotoma em anel, perda do CV periférico e redução difusa da sensibilidade.

O eletroretinograma na acromatopsia congênita é normal nos estágios iniciais, evolui com redução da função dos cones e preservação da função dos bastonetes, até que, em estágios mais avançados, torna-se reduzido de forma difusa, revelando o comprometimento também dos bastonetes.

O controle da iluminação na acromatopsia congênita é fundamental. Em ambientes externos, o uso do boné ou viseira assim como lentes filtrantes reduzem o ofuscamento, melhoram a resposta visual e ajudam a melhorar a fotofobia.

O treinamento na acromatopsia congênita é realizado para a máxima utilização da visão residual. Nas atividades diárias, a classificação da dificuldade com cores ajuda na orientação do paciente. Há indicação de adaptar recursos ópticos para leitura e trabalhos manuais dependendo do nível de perda visual. Quando necessário,  técnicas de orientação e mobilidade devem ser consideradas.

28 comentários:

  1. gostaria de saber se o trabalho noturno agrava a distrofia de cones

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    1. Caro colega anônimo,

      Que eu saiba não, porém, somente o seu médico pode lhe fornecer informações precisas sobre o seu caso.

      Seja bem vindo!
      abraços

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  2. bom dia o medico me diagnosticou com distrofia de cones, mas tem algo que me intriga porque cores eu exergo normal gostaria de uma indicação de um especialista

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    1. Caro colega,

      Não temos como fornecer indicação de especialistas nesta área no momento, entretanto, deixe informações sobre o estado e/ou cidade onde reside e podemos realizar uma pesquisa com .

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    2. Podemos realizar uma pesquisa junto ao CRO e com nossos usuários. Com relação ao fato de discriminar as cores, a doença pode ser progressiva e seu quadro pode estar em estágio inicial, onde ainda seja possível distinguir bem as cores.

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  3. a distrufia de cones tem esperança de cura?

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    1. Caro colega,

      Há diversos estudos acontecendo pelo mundo com diferentes recursos, como células-tronco, entretanto, ainda não é possível afirmar que chegarão a uma cura, mas esperamos que sim. Esperamos que as terapias com células-tronco obtenham bons resultados.

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  4. A minha filha teve nistagmo aos seis meses de idade ( que foi perceptível aos pais), foi melhorando e aos dois anos de idade não se via mais este problema, porem desde um ano de idade ela já usava óculos, hoje com oito anos ela tem 4,5 graus de miopia e astigmatismo, mas a baixa visão é maior, mesmo com o óculos ela não encherga bem. E foi recentemente diagnosticada com o exame de eletroretinograma com a distrofia de cones. E um detalhe ela distingue muito bem as cores. Alguém sabe me dizer o porque??

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    1. Olá Laura,

      Seja bem-vinda!
      Como falei acima em outro comentário, se a doença fosse congênita, o normal seria ela não distinguir bem árvores ou quase nenhuma. Se não for congênita, a doença pode estar em estágio inicial quando ainda é possível identificar bem as cores, entretanto, a doença pode ser progressiva e esta capacidade pode ser reduzida com o tempo. É importante conversar com o médico dela sobre isso para se informar melhor.
      Também é importante consultar um especialista para confirmar o diagnóstico.
      Abraços

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  5. Meu filho também fez esse exame de eletroretinograma em 2010, e o resultado foi a distrofia de cones, mas como Luana C Miranda informou acima, meu filho também distingue bem as cores. Seria muito importante se isso fosse esclarecido.

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  6. Caro colega,

    Como falei acima, a doença pode estar em estágio inicial e é importante consultar um especialista para confirmar o diagnóstico.

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  7. O meu filho hoje com 6 anos de idade, já logo nos primeiros meses percebemos o nistagmo e foi acompanhado por neurologista e já com 10 meses foi indicado o uso dos óculos, tem alta sensibilidade a luz, baixa visäo, necessita ver as coisas bem próximo, näo tem foco central ou seja ele sempre lateraliza um pouco a cabeca pra focar e näo distingue as cores e somente há um ano e depois de passar por 11 oftalmologistas foi que tivemos o diagnóstico de distrofia de cones. Perguntas: essa doenca que tudo indica ser congënita pode piorar com o passar dos anos? seria interessante já iniciar com aprendizado em braille? estou buscando ajuda para auxiliá-lo na locomocäo mas estou com dificuldade em encontrar este servico (atualmente estamos morando em Panama). existem alguns exercicios para poder estimular e ajudar a näo piorar a visäo? Muito obrigada!°

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    1. Olá, caro amigo,

      Seja muito bem-vindo ao Sargardt Brasil!
      Fique calmo e tudo dará certo!
      Em breve lançaremos um E-book direcionado aos pais com instruções, orientações e muitas informações sobre como seu filho pode superar sua deficiência, limitações e obstáculos e ter uma vida plena e um futuro.

      É ótimo que tenham diagnosticado tão cedo e que ele já esteja em acompanhamento.
      Não há cura, até o momento e sim, é hereditária.
      A doença tende a progredir com o tempo, reduzindo ainda mais a acuidade visual dele. Deixe que lateralize a cabeça, busque conforto em óculos com lentes fotocromáticas para melhorar seu desconforto com a iluminação e busque alternativas para melhoria na qualidade de vida.

      É altamente indicado que inicie o estudo do braile imediatamente, junto com sua alfabetização, pois pode precisar muito no futuro.
      Adquira alguma tecnologia móvel, como um smartphone ou tablete para que ele possa ter mais autonomia em algumas funções. No e-bok você terá informações sobre como usar estas tecnologias com seu filho, que aplicativos o ajudam a ler, escrever, se localizar, se locomover, se comunicar etc.

      Se a acuidade visual dele for muito baixa, cabe buscar um cão guia que fique com ele, o ajude a se locomover, vá com ele pra escola e será seu amigo! Isso é ótimo. Caso ainda não seja muito baixa, ele pode usar bengala. O mais indicado é que ele faça treinos especializados para aprender a se locomover, reconhecer os obstáculos etc.

      Alguns médicos receitam vitaminas, exercícios etc., mas não há eficácia comprovada nos exercícios. Já os remédios, tem estudos comprovando que ajudam a diminuir a aceleração das degenerações.
      Fique calmo que seu filho pode superar tudo isso, sendo novo, é ainda mais fácil se acostumar.
      Deixe seu e-mail para que eu possa avisá-lo do lançamento do ebook!

      Abraços
      Dolores

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  8. Ola Dolores, muito obrigado pelas orientacoes.
    Meu nome é Andreza, segue meu email:
    andrezaolian@ig.com.br
    Abraco, nos mantemos em contato.

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    1. Olá Andreza,

      Que bom que nossa conversa foi útil!
      Vou adicionar seu e-mail à minha lista de contatos para continuarmos conversando, ok?

      abraços

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  9. oi meu nome é Patricia ,meu marido foi diagnosticado com maculopatia por distrofia de cones a 3 anos ele tem 29 anos e ñ exerga muito bem mesmo principalmente de dia.Eu gostaria de saber se essa doença ele pode perder totalmente a visão?

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  10. meu marido tem maculopatia por distrofia de cones essa doença pode deixar ele cego?ele tem 29 anos e descobriu a doença a 3 anos.

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    1. Olá Patrícia,

      Normalmente não leva à cegueira completa, mas leva a níveis muito baixos considerados como cegueira legal. Entretanto, a doença progride de maneira diferente em cada pessoa. Como é a acuidade visual dele hoje?
      Abracos

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    2. Ele tem a visão baixa e tem tbm miopia

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    3. Ele tem a visão baixa e tem tbm miopia

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    4. Olá Patrícia,

      É importante o acompanhamento médico. Dependendo da situação, o médico pode receitar um óculos para a miopia e algum tipo de recurso de tecnologia assistiva para ajudá-lo.
      Mas, o mais importante é que ele leve uma vida como qualquer pessoa, trabalhe, estude, ame, seja feliz, mesmo com a deficiência!
      abraços

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  11. acromatopsia congênita causa cegueira?

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    1. Oi, seja bem-vindo!
      Normalmente não leva à cegueira completa, mas alcança diversos níveis de acuidade visual, podendo chegar a níveis muito baixos considerado como cegueira legal.

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  12. Olá, gostei muito da matéria do blog.
    Há cerca de 4 anos fiz o exame de eletroretinografia e tive o diagnóstico de distrofia progressiva de cones. Hoje tenho 31 anos. Minha acuidade visual sempre foi estacionária e nunca ví cores, no entanto, nos últimos 2 anos tenho percebido uma maior dificuldade ao ler um texto que antes lia com maior facilidade. Tenho pouca miopia e astigmatismo, cerca de 1.00 a 1.50, o que não faz diferença no meu caso. Será que é possível, depois de 30 anos, haver uma piora na acuidade?
    Obrigado.

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    1. Olá Evandro,

      Fico feliz que esteja gostando do blog. Muito bom saber que sua perda visual está estacionada, mas é bom consultar seu médico, pois a doença pode ter evoluído ou seu grau de miopia e astigmatismo ter aumentado.

      Não é comum estacionar e voltar a evoluir, mas não é impossível.

      Abracos

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  13. Olá Dolores! Em primeiro lugar gostaria que soubesse que gostei muito do seu blog! Tenho 51 anos e sou portadora de uma grave deficiência visual desde que nasci e essa deficiência sempre foi tratada e acompanhada por vários Oftalmologistas como sendo uma degeneração Macular, e há uns 10 anos at´ras, fui a uma Oftalmologista que diagnosticou meu problema visual como sendo uma distrofia de Cones! ocorre que qdo eu nasci , desde bebezinho fui informada de que apresentava tremor nos olhos. Sempre tive extrema sensibilidade à luz solar e não consigo e nem nunca consegui abrir meus olhos na claridade e qdo insisto,, meus olhos começa a arder e sinto um desconforto muito grande! Sou totalmente daltônica e só consigo distinguir a cor preta , a cor branca e diferENTES TONALIDADES DO QUE EU CHAMO DE CINZA MASI ESCURO OU MAIS CLARO! qDO CRIANÇA USAVA ÓCULOS COM LENTES FOTOCROMÁTICAS E DEPOIS DE ADULTA PASSEI A USAR ÓCULOS COM LENTES PRETAS PARA CONSEGUIR OBTER MAIS CONFORTO QDO EXPOSTA AO SOL! qDOI ERA CIRANA FUI VÍTIMA DE bLING NA ESCOLA , POIS TODOS ME CHAMAVAM DE PISCA, - PISCA, POIS QDO ESTAVA EXPOSTA AO SOL, NÃO CONSEGUINDO ABRIR OS OLHOS, EU FORÇAVA MINHA VISTA E FICAVA PISCANSO SEM PARAR. a PARTI DISSO , FUI MUITO DISCRIMINADA PELAS PAESSOAS QUE ME CERCAVAM E ACABEI DESENVOLVENDO UMA DEPRESSÃO CRÔNICA QUE TRATO ATÉ HJ COM MEDICAMENTOS ANTI- DEPRESSIVOS E ESTABiLIZADORES DE HUMOR. Não consigo ler letras miúdas e meu monitor do computador é de 32 polegadas para que eu consiga ler direito e navegar na Internet, mas mesmo assim qdo vou ler a tela do computador, tenho que forçar a vista e apertar os olhos , fazendo com que eles fiquem quase que totalmente fechados, entendeu?. Gostaria de saber se existe alguma possibilidade de cura para o meu caso, se existe algum estudo científico, por exemplo à partir de células, tronco ou coisa parecida ! Sei que meu problema é de oordem congênita e é hereditário , pois tive um irmão de sangue que já faleceu que tinha o mesmo problema que eu e também tenho uma tia por parte de pai que também tem esse problema! Creio que no meus caso , apesar de minha acuidade visual ser muito baixa, pesno que não é progressiva e acho que está estacionada! Vou deixar aqui o meu email para que vc ou sua equipe que compõe esse blog possam porventura me auxiliar e sanar minhas dúvidas, ok? meu email é : luziamariarosa46@hotmail.com! Desde já agradeço a tenção de todos vcs! Atenciosamente: Luzia Maria Rosa

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    1. Oi Luzia,

      Seja muito bem-vinda! Que coisa boa te ver por aqui!
      Sua historia nos comove, pois estamos no mesmo barco
      Enfrentamos nossos medos todos os dias, superamos todos os obstáculos e barreiras para chegar onde queremos, realizar nossos sonhos etc.
      O que você tem usado para lhe trazer mais qualidade de vida? Usa alguma tecnologia assistiva ou digital?
      Estou criando alguns ebooks que distribuiremos gratuitamente aqui no blog sobre as tecnologias assistivas e digitais que nos ajudam a ter mais qualidade de vida, maior autonomia etc.
      Vamos continuar em contato!

      bjs
      Dolores

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