Retinosquise ligada ao X ou Juvenil

A Retinosquise ligada ao X é uma doença em que ocorre separação das camadas da retina e disfunção retiniana difusa. O achado mais constante é a separação das camadas retinianas na fóvea (centro da mácula), que se apresenta com o aspecto de roda-de-carroça. Nesse caso, a visão central fica reduzida, mas freqüentemente o déficit não é severo. Entretanto, complicações como descolamento de retina e hemorragia vítrea podem ocorrer, necessitando de intervenção cirúrgica.

Conhecida também como Retinosquise Juvenil, caracteriza-se por uma desordem vítreorretiniana relativamente rara caracterizada por diminuição da acuidade visual (AV) na primeira década de vida, presença de lesões foveais císticas observadas ao exame de fundo de olho e por uma redução seletiva ou predominante da onda b na eletrorretinografia. Trata-se de uma doença de caráter recessivo ligado ao X, sendo a causa mais comum de degeneração macular juvenil em homens. Estima-se sua prevalência em 1:5000 a 1:25000.

Mutações em um único gene, RS1, têm sido descritas nos pacientes acometidos. Esse gene codifica uma proteína composta por 224 aminoácidos, a retinosquisina, sintetizada no segmento interno dos fotorreceptores. Essa proteína proporciona adesão entre as células retinianas, interação entre as células da camada nuclear interna, bem como conexão sináptica entre fotorreceptores e células bipolares, mantendo a estrutura retiniana. Na retinosquise juvenil, a disfunção da retinosquisina leva ao seu acúmulo nas camadas retinianas internas, com

consequente formação de espaços císticos nas camadas nuclear interna e plexiforme externa observados na tomografia de coerência óptica (OCT).

Nenhuma intervenção terapêutica tem se mostrado efetiva para estes pacientes. O uso de inibidores da anidrase carbônica tem se mostrado efetivo na melhora do edema macular cistóide em pacientes com Retinite Pigmentosa ou Retinose Pigmentar e alguns autores estão tentando demonstrar a eficácia destas drogas no tratamento das lesões foveais císticas na retinosquise juvenil.

Fonte:

http://www.scielo.br

http://www.gruporetina.org.br

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