A Doença de Stargardt

A Doença de Stargardt é uma doença hereditária recessiva autossômica incluída no grupo de doenças maculares degenerativas (no caso de jovens trata-se de uma distrofia), que consiste na progressiva perda da acuidade visual em diversos níveis.

Foi descoberta em 1909 por um oftalmologista de Berlim chamado Karl Stargardt.


As pessoas afetadas pela Doença de Stargardt sofrem de sensibilidade a luz forte; mesmo os dias nebulosos não oferecem conforto. A visão é afetada principalmente no centro do campo de visão, deixando a visão periférica, na maioria dos casos, intacta. O paciente enxerga como se visse uma bola de fumaça escura na frente da iamgem, ou seja, vê uam mancha no centro da iamgem.

Imagem Obtida em : www.lmc.org.br/bv.htm

Os sintomas, que usualmente aparecem entre os 7 e os 20 anos de idade, incluem visão ondulada, zonas cegas no campo de visão, visão turva e dificuldade de adaptação à luz enfraquecida.

Incidência
Sua incidência é estimada entre 1/1660 e 1/15000, o que faz desta doença a maior causa de degeneração macular que afeta o pigmento do epitélio retinal (RPE) nas primeiras e segundas décadas de vida, e corresponde a 7% de todos as distrofias retinianas. No Brasil existem, aproximadamente, 18.000 portadores de Stargardt, na faixa etária de 10 a 14 anos (Conselho Brasileiro Oftalmologia).

Genética
Esta doença foi descrita primeiramente como uma doença hereditária recessiva autossomal, na qual Ambos os pais, chamados portadores do gene, transmitem a doença, ainda que eles próprios não sejam afetados, porque têm apenas uma cópia do gene (são necessários dois genes alterados para que a doença se desenvolva). O risco de uma criança ter Stargardt quando os pais são portadores do gene é de 25% em cada gestação. Nesse caso a criança herda uma cópia do gene da Stargardt de cada um dos pais. Alguns dos genes causadores da Doença de Stargardt já foram localizados. Em 1997, foi descoberto que mutações no gene ABCA4 causam a produção de uma proteína disfuncional que não consegue realizar o transporte de energia de e para as células fotoreceptoras na retina. Essas células fotoreceptoras então degeneram-se, causando a perda de visão.

Mas há alguns casos diferentes do teste padrão dominante. O teste padrão recessivo, que inclui mais do que 90% dos casos, são devido a um defeito no cromossomo 1q21-p13. O teste padrão dominante parece ser relacionado a uma mudança no chromosome 6, mas alguns estudos relataram também a posição no cromossomo 12. O gene alterado parece ser responsável pela transcrição da proteína que trabalha como uma bomba molecular exterior.

Patofisiologia
Os danos foviais são possivelmente devido a um defeito em uma bomba molecular exterior que elimina uma substância específica dos cones que acumula dentro das hastes, como um formulário do lipofuscine, e penetra no RPE, agindo como um envenenamento para esta camada, deixando-a suscetível ao lysis. A camada do fotorreceptor na fovea exige uma atividade fagocítica e metabolica enorme do RPE (muito maior do que na periferia), o que faz as mudanças atróficas na Doença de Stargardt serem encontradas principalmente na área foveal. O Fundus Flavimaculatus acontece em conseqüência do epitélio atrofiado da área central, aquela transforma-se em hiperfluorescente e as pilhas epithelial intactas imóveis imersas na lipofuscina, que absorve os wave-lengths excitadamente azuis, fazendo esta região perifoveal hipofluorescente no pisciforme que se forma (correspondendo aos flecks em fundoscopia).

Imagemobtida em: www.iobh.com.br/pg.php?cntID=109

Apresentação Clínica
O processo de degeneração começa cedo, sendo a alteração foveal dos reflexos com o aspecto granuloso de RPE a primeira manifestação. A doença é diagnosticada mal no início devido à baixa idade dos pacientes. Estas lesões progridem com a atrofia macular e perimacular de RPE. Os flacks amarelados podem ser observados em torno da mácula que caracteriza o flavimaculatus do fundus.

O efeito visual da doença consiste em uma perda da visão central, responsável pela acuidade visual e a percepção de cor. Geralmente ela evolui lentamente até alcançar o nível de 20/40, então progredindo rapidamente a algo em torno de 20/200. Em alguns casos, pode em um período de evolução curto (poucos meses) passar de 20/40 a 10/200. A cegueira completa é incomum, mas há registro de casos. A presença de um defeito na percepção de cor verde-vermelha da linha central e em um scotoma central progredindo são características comuns de pacientes afetados.

Diagnóstico
Deve-se suspeitar de Doença de Stargardt em crianças e jovens que apresentarem reclamação de perda progressiva da acuidade visual, principalmente se houver outro membro da família com as mesmas queixas.

Após um teste de avaliação da acuidade visual, os seguintes exames devem ser executados:

Oftalmoscopia - mostrarão a perda do reflexo foveal e do aspecto granuloso de pilhas de RPE. São encontrados flecks amarelados em torno da área macular, o flavimaculatus do fundus.

Angiografia Fluoresceinica - de alto valor diagnóstico, mostrará o aspecto característico do "olho de touro " devido a " um efeito janela" no nível do limite perifoveolar de despigmentação. O silêncio coroidiano, devido a um efeito da máscara na periferia da retina, aparecendo como um hipofluorescente da sombra causado por depósitos do lipofuscine na retina periférica. No formulário difuso do flavimaculatus do Fundus, a retina periférica parecerá hiperfluorescente.

Testes de diagnóstico Electric - a electro-oculograpia (EOG) é normal em estágios adiantados. Enquanto a degeneração de RPE se torna mais difundido, o EOG tende a mostrar o abnormality. O ERG é normal ou manifesta somente um atraso ligeiro em obter um máximo de outra maneira normal a amplitude. Os períodos prolongados da adaptação escura podem também ser encontrados.

Tratamento
Não há nenhum tratamento que provou melhorar a perda visual ou retardar a progressão da doença. Há algumas medidas que devem ser adotadas e que ajudarão aos pacientes que resolverem alguns dos problemas que enfrentam. Há muitos tipos da lente binocular, ou para melhorar perto da visão ou a visão da distância, aumenta o campo visual, protege-o da luz, melhora a atenção, a percepção do quadro-negro e a leitura dos pacientes. A escolha da lente mais adequada e útil para cada paciente deve ser feita em conjunto por médicos e pacientes. Os mais afetados devem aprender a ler Braille, e ter a outra gerência específica para condições baixas da visão. Um grande número de pacientes afetados serão classificados legalmente como cegos. Alguns médicos recomendam o uso das vitaminas, A, E, C, selênio e Betacarotene.

Alguns médicos têm recomendado óculos com lentes coloridas que filtram comprimentos de onda de luz que estimulem os cones.

Prognóstico
O nível da perda da acuidade visual dependerá de cada caso, da perda discreta à falta da visão do detalhe, com a presença dos escotomas centrais grandes que estendem às áreas periféricas. A cegueira completa é um evento raro no curso natural da doença de Stargardt.
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Momento Poético!
Star o quê?
Stargardt.

Uma doença que atinge os olhos...
que vai tirando pouco a pouco
a visão de um pessoa,
fazendo dela mais um ser especial entre nós.
Ao contrário da maioria dos cegos,
não chega a alterar a cor da íris,
não chega a “apagar” o mundo,
mas o deixa bem borrado por sinal.
Não vê detalhes.
Mistura as cores.
Só vê de muito perto
com uma mancha atrapalhando bem na visão central.
Não é nem normal nem deficiente visual total,
é simplesmente subnormal.
Não parece, mas às vezes é pior
do que se cego fosse.
Todos pensam que é brincadeira...
que você está fingindo que não vê.
O cego, você dá a mão, ajuda...
Já o subnormal, quando pede ajuda,
você acha que há segundas intenções em jogo.
As pessoas não entendem.
“Olhos tão bonitos e não enxerga direito.
Coloca uns óculos e tudo bem!”
Não adianta explicar.
O mundo não está preparado pra entender
o que não consegue ver.
Estar bem
é uma coisa de espírito.
Ainda não há cura,
mas há uma luz no fim do túnel.
Tudo bem que “quem tem Stargardt
nem consegue ver o túnel,
quanto mais a luz no fim dele!”,
como ouvi outro dia mesmo de uma portadora.
Ter a doença pode ser ruim (e geralmente é),
mas não deve ser motivo pra se enterrar em vida.
Acredito na cura amanhã ou depois de amanhã,
mas enquanto não vem, vamos levando,
vamos estudando com a ajuda de outros olhos...
eletrônicos ou emprestados de um ente querido próximo
que acredita que, apesar dos pesares,
vamos vivendo... vamos amando... vamos que vamos.

IMPORTANTE

• Procure o seu médico para diagnosticar doenças, indicar tratamentos e receitar remédios.

• As informações disponíveis no Blog Stargardt Brasil possuem apenas caráter educativo

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