sexta-feira, 16 de abril de 2010

Pesquisa sobre classificação de doenças

Trabalho realizado no Setor de Retina e Vítreo da Universidade


Federal de São Paulo - UNIFESP.



Avanços recentes em genética molecular tornaram possí-

vel identificar genes responsáveis por diversas afecções humanas,

dentre elas retinose pigmentária, doença de Stargardt,

distrofia macular viteliforme de Best e retinoblastoma

Dentre outros foram identificados genes causadores de

distrofias da retina como, por exemplo, alguns tipos de retinose

pigmentária, síndrome de Usher(2), doença de Stargardt, doença

de Best, síndrome de Bardet-Biedl/Laurence Moon e até recentemente

degeneração macular relacionada à idade(3). Esses avan-

ços estabeleceram clinicamente o conceito de que a retinose

pigmentária não é uma doença, mas o nome dado a uma série de

desordens que cursam com perda de visão devido à degeneração

dos fotorreceptores e epitélio pigmentado da retina.

Portanto classificar as distrofias a partir da pesquisa dos

genes ou genotipagem é fundamental para se chegar aos tratamentos.

O entendimento dos mecanismos que levam às distrofias

avançou muito nos últimos 15 anos devido às técnicas da biologia

molecular

São muitos os temas apresentados atualmente sobre terapia

genética e biologia molecular, prótese visual, experimentos com

transplante de células da retina, testes com medicamentos e

substâncias nutrientes para compor a dieta dos portadores.

Formam-se assim quatro linhas de pesquisa em torno do assunto...
Existe agora o momento de transição das pesquisas de


laboratório para os experimentos clínicos, visando encontrar

os tratamentos para deter a progressão e curar essas doenças.

Bem claro é o vínculo que deverá existir entre o trabalho do

geneticista e do oftalmologista na descoberta do tipo de doença.

Ao geneticista caberá detectar o gene causador da doença.

Ao oftalmologista caberá a tarefa de traçar o quadro clínico do

doente, verificar os exames e classificar o fenótipo da doença,

de posse do genótipo do paciente. São numerosos os tipos de

retinose, sendo que para cada fenótipo poderá haver um medicamento

ou forma de abordagem (clínica, cirúrgica, terapia

genética), ou talvez um mesmo tipo de abordagem para todos

eles.

Fundações internacionais como a Foundation Fighting

Blindness já destinaram milhões de dólares às pesquisas. Entidades

como a Retina International - International Retinitis

Pigmentosa Association - e em nível nacional o Grupo Retina

Rio, por exemplo, procuram organizar informações, agrupar

pacientes, visando a obtenção de recursos e de estrutura para

a pesquisa na área das distrofias da retina. A organização

permite mantê-los com informações atualizadas em relação às

pesquisas e proporcionar treinamento em visão subnormal.

Possíveis vantagens para os integrantes e para a sociedade

científica são baseadas na importância em se conhecer o diagn

óstico correto de cada um, já que o tratamento pode advir do

conhecimento da fisiopatogenia a partir do erro genético; o

que não quer dizer que o tratamento será diferente para cada

erro genético. Pode haver um mecanismo fisiopatogênico comum

a mais de um erro, agrupando pacientes numa síndrome, que

possa ser modulado por uma droga que possa ser usada como

tratamento....
O grupo Retina Brasil, uma entidade nacional de portadores


de doenças degenerativas da retina, tem como um de seus

objetivos organizar um banco de dados nacional de todos os

indivíduos com doenças degenerativas da retina no Brasil, visando

classificar cada paciente quanto ao tipo de distrofia e

padrão de herança.

O estudo completo encontra-se disponível em:

http://www.scielo.br/pdf/abo/v66n4/17380.pdf

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