Trabalho realizado no Setor de Retina e Vítreo da Universidade
Federal de São Paulo - UNIFESP.
Avanços recentes em genética molecular tornaram possí-
vel identificar genes responsáveis por diversas afecções humanas,
dentre elas retinose pigmentária, doença de Stargardt,
distrofia macular viteliforme de Best e retinoblastoma
Dentre outros foram identificados genes causadores de
distrofias da retina como, por exemplo, alguns tipos de retinose
pigmentária, síndrome de Usher(2), doença de Stargardt, doença
de Best, síndrome de Bardet-Biedl/Laurence Moon e até recentemente
degeneração macular relacionada à idade(3). Esses avan-
ços estabeleceram clinicamente o conceito de que a retinose
pigmentária não é uma doença, mas o nome dado a uma série de
desordens que cursam com perda de visão devido à degeneração
dos fotorreceptores e epitélio pigmentado da retina.
Portanto classificar as distrofias a partir da pesquisa dos
genes ou genotipagem é fundamental para se chegar aos tratamentos.
O entendimento dos mecanismos que levam às distrofias
avançou muito nos últimos 15 anos devido às técnicas da biologia
molecular
São muitos os temas apresentados atualmente sobre terapia
genética e biologia molecular, prótese visual, experimentos com
transplante de células da retina, testes com medicamentos e
substâncias nutrientes para compor a dieta dos portadores.
Formam-se assim quatro linhas de pesquisa em torno do assunto...
Existe agora o momento de transição das pesquisas de
laboratório para os experimentos clínicos, visando encontrar
os tratamentos para deter a progressão e curar essas doenças.
Bem claro é o vínculo que deverá existir entre o trabalho do
geneticista e do oftalmologista na descoberta do tipo de doença.
Ao geneticista caberá detectar o gene causador da doença.
Ao oftalmologista caberá a tarefa de traçar o quadro clínico do
doente, verificar os exames e classificar o fenótipo da doença,
de posse do genótipo do paciente. São numerosos os tipos de
retinose, sendo que para cada fenótipo poderá haver um medicamento
ou forma de abordagem (clínica, cirúrgica, terapia
genética), ou talvez um mesmo tipo de abordagem para todos
eles.
Fundações internacionais como a Foundation Fighting
Blindness já destinaram milhões de dólares às pesquisas. Entidades
como a Retina International - International Retinitis
Pigmentosa Association - e em nível nacional o Grupo Retina
Rio, por exemplo, procuram organizar informações, agrupar
pacientes, visando a obtenção de recursos e de estrutura para
a pesquisa na área das distrofias da retina. A organização
permite mantê-los com informações atualizadas em relação às
pesquisas e proporcionar treinamento em visão subnormal.
Possíveis vantagens para os integrantes e para a sociedade
científica são baseadas na importância em se conhecer o diagn
óstico correto de cada um, já que o tratamento pode advir do
conhecimento da fisiopatogenia a partir do erro genético; o
que não quer dizer que o tratamento será diferente para cada
erro genético. Pode haver um mecanismo fisiopatogênico comum
a mais de um erro, agrupando pacientes numa síndrome, que
possa ser modulado por uma droga que possa ser usada como
tratamento....
O grupo Retina Brasil, uma entidade nacional de portadores
de doenças degenerativas da retina, tem como um de seus
objetivos organizar um banco de dados nacional de todos os
indivíduos com doenças degenerativas da retina no Brasil, visando
classificar cada paciente quanto ao tipo de distrofia e
padrão de herança.
O estudo completo encontra-se disponível em:
http://www.scielo.br/pdf/abo/v66n4/17380.pdf
Federal de São Paulo - UNIFESP.
Avanços recentes em genética molecular tornaram possí-
vel identificar genes responsáveis por diversas afecções humanas,
dentre elas retinose pigmentária, doença de Stargardt,
distrofia macular viteliforme de Best e retinoblastoma
Dentre outros foram identificados genes causadores de
distrofias da retina como, por exemplo, alguns tipos de retinose
pigmentária, síndrome de Usher(2), doença de Stargardt, doença
de Best, síndrome de Bardet-Biedl/Laurence Moon e até recentemente
degeneração macular relacionada à idade(3). Esses avan-
ços estabeleceram clinicamente o conceito de que a retinose
pigmentária não é uma doença, mas o nome dado a uma série de
desordens que cursam com perda de visão devido à degeneração
dos fotorreceptores e epitélio pigmentado da retina.
Portanto classificar as distrofias a partir da pesquisa dos
genes ou genotipagem é fundamental para se chegar aos tratamentos.
O entendimento dos mecanismos que levam às distrofias
avançou muito nos últimos 15 anos devido às técnicas da biologia
molecular
São muitos os temas apresentados atualmente sobre terapia
genética e biologia molecular, prótese visual, experimentos com
transplante de células da retina, testes com medicamentos e
substâncias nutrientes para compor a dieta dos portadores.
Formam-se assim quatro linhas de pesquisa em torno do assunto...
Existe agora o momento de transição das pesquisas de
laboratório para os experimentos clínicos, visando encontrar
os tratamentos para deter a progressão e curar essas doenças.
Bem claro é o vínculo que deverá existir entre o trabalho do
geneticista e do oftalmologista na descoberta do tipo de doença.
Ao geneticista caberá detectar o gene causador da doença.
Ao oftalmologista caberá a tarefa de traçar o quadro clínico do
doente, verificar os exames e classificar o fenótipo da doença,
de posse do genótipo do paciente. São numerosos os tipos de
retinose, sendo que para cada fenótipo poderá haver um medicamento
ou forma de abordagem (clínica, cirúrgica, terapia
genética), ou talvez um mesmo tipo de abordagem para todos
eles.
Fundações internacionais como a Foundation Fighting
Blindness já destinaram milhões de dólares às pesquisas. Entidades
como a Retina International - International Retinitis
Pigmentosa Association - e em nível nacional o Grupo Retina
Rio, por exemplo, procuram organizar informações, agrupar
pacientes, visando a obtenção de recursos e de estrutura para
a pesquisa na área das distrofias da retina. A organização
permite mantê-los com informações atualizadas em relação às
pesquisas e proporcionar treinamento em visão subnormal.
Possíveis vantagens para os integrantes e para a sociedade
científica são baseadas na importância em se conhecer o diagn
óstico correto de cada um, já que o tratamento pode advir do
conhecimento da fisiopatogenia a partir do erro genético; o
que não quer dizer que o tratamento será diferente para cada
erro genético. Pode haver um mecanismo fisiopatogênico comum
a mais de um erro, agrupando pacientes numa síndrome, que
possa ser modulado por uma droga que possa ser usada como
tratamento....
O grupo Retina Brasil, uma entidade nacional de portadores
de doenças degenerativas da retina, tem como um de seus
objetivos organizar um banco de dados nacional de todos os
indivíduos com doenças degenerativas da retina no Brasil, visando
classificar cada paciente quanto ao tipo de distrofia e
padrão de herança.
O estudo completo encontra-se disponível em:
http://www.scielo.br/pdf/abo/v66n4/17380.pdf
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